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高质量 High Quality

测试数据选用了“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”的人类样本NA12878,这是目前被世界上认为研究最透彻的二倍体人类基因组,并发布了高置信变异集,可作为一个重要工具来了解测序仪和检测结果的表现。HiSeq X Ten平台的数据为Illumina官网下载的数据。两个平台的分析均严格采用了GATK Best Practices推荐的流程进行分析。

高测序质量

对标准品样本进行BGISEQ-500同一测序仪内不同lane,以及BGISEQ-500测序仪之间分别进行三次技术重复,平均Q值质量较高:

Q20>96%,Q30>85%

高比对率、高覆盖度、低重复率

表明BGISEQ-500产生的WGS数据可以发现更多变异位点,有助于挖掘疾病的低频和罕见突变,获取更加全面的基因组变异信息。

变异结果高精准度、高敏感度和高一致性

高灵敏度(Sensitivity)和高精准度(Precision)意味着BGISEQ-500平台检测发现变异的能力更强,并且结果中为真的突变的概率也高。